Kromosom Manusia
Jumlah diploid kromosom manusia yang 46 (23 pasang) ditetapkan oleh Tjio dan Levan pada tahun 1956. Bila dikelompokkan sebagai pasangan-pasangan homolog, kompleks kromosom somatik (kariotipe) suatu sel menjadi suatu idiogram. Dahulu, sebuah kromosom mudah diidentifikasi, tetapi sebuah kromosom dapat ditempatkan pada satu dari tujuh kelompok (A sampai G) sesuai dengan klasifikasi “sistem denver’. Kelompok kromosom-kromosom submedian (4-5), kelompok C mempunyai kromosom-kromosom berukuran sedang (medium) dengan sentromer submedian (pasangan 6-12), kelompok D terdiri atas kromosom-kromosom berukuran sedang ( pasangan 13-15), dengan satu tangan yang sangat pendek (akrosentris), kromosom-kromosom dalam kelompok E (16-18) agak lebih pendek dari kelompok D dengan sentromer-sentromer median atau submedian, kelompok F (19-20) mengandung kromosom-kromosom pendek, metasentris dan kelompok-kelompok G mempunyai kromosom-kromosom akrosentris terkecil ( 21-22). Kromosom-kromosom sex X dan Y bukan anggota dari kelompok-kelompok autosom, tetapi umumnya ditempatkan bersama pada suatu bagian dari idiogram. Kromosom Y dapat berbeda-beda ukurannya dari satu individu ke individu lainnya, tetapi umumnya serupa autosom kelompok G. Kromosom x serupa autosom kelompok C (Standfield, 1991).
Kelainan Kromosom Pada Manusia
Abnormalitas kromosom Y dan ambigus genitalia, Kelainan kromosom dapat menimbulkan masalah fungsional pada berbagai organ dan seringkali berhubungan dengan kesulitan dalam penentuan jenis kelamin pada beberapa kasus ambigus genitalia. Struktur kromosom Y diduga mempunyai pengaruh terhadap fenotip seks secara tidak langsung. Hal ini dapat dipahami oleh karena kromosom Y mengandung lokus krusial untuk diferensiasi seksual, seperti yang telah dijelaskan sebelumnya. Mutasi pada regio determinasi seksual (SRY) kromosom Y dapat menyebabkan seorang individu XY menjadi seorang wanita dan sebaliknya seorang dengan kariotipe 45,X yang disertai insersi SRY akan berfenotip seperti seorang laki-laki. Aberasi struktural kromosom Y pada penderita ambigus genitalia yang pernah dilaporkan.
Aberasi kromosom yang dapat dilihat secara sitogenetik; seringkali berhubungan dengan adanya galur sel 45,X yang menunjukkan suatu instabilitas mitotik penyebab abnormalitas kromosom. Sejumlah kasus memperlihatkan pengaruh galur sel 45,X terhadap fenotip seks seperti pada penderita ambigus genitalia atau pada wanita dengan disgenesis gonad, serta sindrom Turner. Kariotip abnormal lainnya seperti pada kasus dengan mosaic kromosom Y atau chimerisme dengan 46,XX/46XY juga memperlihatkan adanya kelainan diferensiasi seksual. Sebuah penelitian pada 9 kasus dengan kariotip yang mengandung isodisentrik kromosom Y, memperlihatkan fenotip yang sangat bervariasi. 75-80% penderita memiliki tubuh yang pendek dan 65-75% dengan ambiguitas seksual. Isodisentrik kromosom adalah bentuk aberasi kromosom Y yang paling sering ditemui. Fenotip yang dihasilkan sangat tergantung pada proporsi galur sel yang terbentuk dan lokasi patahnya kromosom. Kromosom cincin Y adalah suatu bentuk aberasi kromosom lainnya, yaitu aberasi struktur kromosom Y dengan bentuk seperti cincin. Aberasi ini terjadi karena adanya delesi pada kedua ujung kromosom (telomer).Telah diketahui bahwa telomer berfungsi untuk mencegah perlekatan kromosom dengan kromosom lainnya. Apabila penyatuan kedua ujung kromosom yang kehilangan telomer terjadi antara dua lengan kromosom yang sama, maka terbentuklah kromosom cincin. Sedikitnya 1/1300 laki-laki lahir dengan berbagai aberasi kromosom, tetapi laporan kasus kromosom cincin Y sangat jarang yaitu hanya sekitar 30 kasus yang pernah dilaporkan di dunia.
Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13), penderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit- langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan
mentalnya terbelakang. Sindrom Cri du chat, anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18) Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah (Elvita et all, 2008)
Kromoson Manusia
2011-12-07T03:43:00-08:00
Rytha Teguh Aza
Kelainan Kromoson Pada Manusia|
Subscribe to:
Posting Komentar (Atom)
